Quand et à qui proposer un diagnostic préimplantatoire ?
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) consiste en l’analyse génétique d’une ou deux cellules embryonnaires (blastomères) prélevées sur des embryons âgés de 3 à 5 jours, issus de la fécondation in vitro. Ce diagnostic est réservé à des couples ayant un risque identifié de transmettre une maladie génétique ou chromosomique grave et incurable. C’est une alternative aux techniques classiques de diagnostic prénatal (prélèvement de villosités choriales, amniocentèse).
Le DPI offre aux couples à risque de transmettre une maladie génétique ou chromosomique d’une particulière gravité d’avoir un enfant indemne de cette maladie, et leur évite l’épreuve d’une interruption médicale de grossesse, puisque seuls les embryons sains sont transférés.
Choix de la première contraception
Proposer une contraception adéquate chez les adolescentes est primordial afin d’éviter toute grossesse non désirée. Il est indispensable de conseiller les jeunes filles de façon appropriée pour améliorer l’observance et leur expliquer les effets secondaires éventuels pour éviter les échecs de contraception.
Le risque d’infection sexuellement transmissible n’est pas négligeable, et il faut insister sur l’intérêt de l’usage du préservatif. La contraception combinée estroprogestative orale présente aussi des avantages non contraceptifs, comme l’amélioration de la dysménorrhée entre autres.
Le choix du contraceptif hormonal doit tenir compte des facteurs de risque personnels et familiaux, et il est nécessaire de reprogrammer une consultation ultérieure afin d’adapter la contraception si nécessaire.
Les lésions dermatologiques de la vulve
Les principales causes de prurit diffus sont les candidoses chez la femme jeune et le lichen scléreux chez la femme plus âgée. Peuvent également être en cause : psoriasis, lichénification, lichen plan, dermites de contact, dermatite atopique. Nous discuterons dans cet article les lésions dermatologiques les plus fréquentes : lichen scléreux, psoriasis et lichen plan.
Une check-list précise, lors de l’interrogatoire et de l’examen clinique, permet une orientation diagnostique très avancée. Un avis dermatologique et/ou une biopsie sera pratiqué(e) devant toute forme clinique atypique ou résistante à un traitement bien conduit. Il est toujours prudent d’éliminer une candidose par un prélèvement local avant d’instituer le traitement qui repose pour ces trois dermatoses sur l’application de dermocorticoïdes, de manière très prolongée pour les lichens.
Le lichen scléreux (LS) vulvaire
Les formes familiales représentent 12 % des cas de LS. Il semble que le risque carcinologique soit alors plus élevé : 4,1 % vs 1,2 % [1]. Le risque de pathologie thyroïdienne est augmenté en cas de LS : les chiffres varient de 16 à 18 % selon les études, alors que la fréquence est de 8 % chez les contrôles. La présence d’anticorps antiperoxydase et/ou thyroglobuline a été dépistée dans 22 % des cas et une thyroïdite de Hashimoto constatée à l’échographie dans 19 % des cas [2].
L’impact des troubles respiratoires du sommeil maternels sur le développement neurologique de l’enfant à naître
La grossesse est liée à de nombreux changements physio-logiques et notamment sur le sommeil. Ces changements apparaissent surtout au 3e trimestre où on peut voir se -développer des troubles respiratoires du sommeil. Il a été décrit dans la littérature une corrélation entre les troubles respiratoires du sommeil et l’apparition de pathologies -gravidiques comme l’HTA, la prééclampsie, le diabète, le RCIU, la prématurité et un accouchement par césarienne et un Apgar bas à la naissance. Mais ces résultats ne sont basés que sur une évaluation subjective des troubles respiratoires du sommeil. Le but de cette étude est de déterminer à partir de tests médicaux les objectifs et l’impact des troubles respiratoires du sommeil sur le devenir neurodéveloppemental néonatal et de l’enfant à 1 an.
Être végétalien ou végétarien pendant la grossesse, est-ce dangereux ou la panacée ?
Les régimes végétalien ou végétarien (VV) sont de plus en plus répandus dans le monde occidental, et reflètent le choix des femmes à avoir une alimentation réfléchie. Toutefois, cette étude à effectuer une revue de la littérature pour en savoir plus sur les bénéfices/risques de cette alimentation pendant la grossesse et surtout chez les patientes présentant des -pathologies particulières.
Quel avenir pour le diagnostic prénatal ?
Le formidable essor des techniques de diagnostic prénatal a permis sans cesse des progrès depuis les années 80, dans la qualité du dépistage et du diagnostic des malformations congénitales et des maladies du fœtus. De nouvelles techniques ont régulièrement supplanté les anciennes, considérées plus risquées, avec des résultats toujours plus rapides, plus fiables, plus complets.
Actuellement, des nouvelles techniques sont développées pour la médecine fœtale : hybridation in situ, hybridation comparative et hybridation génomique, d’une part, et l’arrivée depuis quelques années du dépistage non invasif de la trisomie 21 dans le sang maternel, d’autre part.
Ces nouvelles techniques non seulement modifient le paysage de la médecine fœtale, mais préfigurent déjà les possibilités diagnostiques qui seront à notre disposition dans la quinzaine d’années, soulevant dans le même temps de nouveaux problèmes éthiques dans la réflexion autour de la médecine fœtale.
HPV et muqueuse génitale féminine
Le lien direct entre le cancer du col de l’utérus et l’infection par un papillomavirus humain (HPV) a été établi pour la première fois par Harald zur Hausen en 1975. Depuis la fin des années 1990,on sait que la totalité des cancers du col de l’utérus et des verrues génitales sont dues à des HPV. En 2008, le prix Nobel de Médecine est attribué au Pr Harald zur Hausen.
À quoi sert l’échographie 3D ?
L’échographie 3D est l’un des progrès les plus excitants en ultrasonographie durant cette dernière décade. L’échographie volumique exige une acquisition volumique de bonne qualité et donc une image 2D initiale la plus excellente possible. Comparée à l’échographie 2D, il est classique de souligner l’apport additionnel de l’échographie volumique dans le diagnostic et l’évaluation de certaines malformations fœtales. Les études prospectives comparant échographie volumique et échographie 2D font défaut ou ne sont pas conclusive dans le cadre du diagnostic prénatal. En Gynécologie, des données ont suggéré que l’imagerie 3D avec reconstructions dans le plan frontal est susceptible de mieux caractériser certaines anomalies utérines, notamment de différencier avec une excellente pertinence les malformations utérines. Enfin, l’échographie tridimensionnelle offre une acquisition rapide de données volumiques qui peuvent être stockées, revues et manipulées rétrospectivement.
Pathologies gynécologiques de l’adolescente : comment les aborder ?
Les principaux enjeux du diagnostic d’une aménorrhée chez l’adolescente sont :
– éliminer une cause congénitale pouvant avoir un impact sur la prise en charge globale de la maladie ;
– rechercher une cause fréquente dont la prise en charge spécifique permettra la guérison ;
– en l’absence de cause évidente, initier une prise en charge précoce pour pallier à l’insuffisance estrogénique.
Les ménométrorragies sont le plus souvent fonctionnelles chez l’adolescente, liées à l’anovulation postpubertaire. Elles peuvent néanmoins être à l’origine d’une anémie aiguë et sévère, nécessitant une transfusion et un traitement rapidement efficace pour arrêter le saignement. Un traitement préventif hormonal doit être discuté pour prévenir le risque de complication.
La fréquence et l’impact sur la qualité de vie de la dysménorrhée de l’adolescente sont sous-estimés. la dysménorrhée est le plus souvent primaire, mais la résistance au traitement par les AINS pris de façon précoce doit faire rechercher une cause pelvienne ou, plus rarement, malformative.