Réalités en Gynécologie-Obstétrique

En matière de cytogénétique prénatale, il existe une grande diversité de techniques maintenant disponibles. Celles-ci cherchent à analyser le contenu génétique des chromosomes. La pratique des examens de dépistage et de diagnostic des anomalies chromosomiques est très réglementée en France pour éviter une mauvaise utilisation de ces tests. Cela ne dispense pas de donner les bonnes informations aux femmes enceintes avant tout dépistage ou diagnostic cytogénétique et lors du rendu d’un résultat. La gestion des cas avec une anomalie avérée et des cas les plus complexes doit être faite en collaboration avec les Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN).

Les signatures génomiques sont devenues en quelques années un outil indispensable dans la prise en charge des cancers du sein au stade précoce exprimant les récepteurs hormonaux et sans surexpression de HER2. Elles peuvent être considérées comme un biomarqueur permettant, selon la mesure de l’expression d’une sélection de gènes, de déterminer un risque de rechute voire d’évaluer le bénéfice de la chimiothérapie adjuvante. Elles sont utilisées en complément des critères classiques cliniques et anatomopathologiques afin de guider l’indication de chimiothérapie adjuvante après un traitement chirurgical.
Les principales signatures utilisées à ce jour sont Mammaprint, Oncotype Dx, Prosigna/PAM50 et Endopredict.