Le cancer du sein représente un groupe hétérogène de maladies. Cette hétérogénéité se traduit par des caractéristiques cliniques et anatomopathologiques différentes, et par des pronostics différents. Mais cela se traduit également par des caractéristiques moléculaires différentes.

Il existe depuis longtemps une classification des cancers du sein sur des critères histologiques. Mais, plus récemment, ont été faites des classifications moléculaires des cancers du sein basées sur la mesure de l’expression d’une sélection de gènes. Ces classifications moléculaires ont notamment été décrites par Perou et al. dans les années 2000 [1]. Différents sous-groupes moléculaires ont été définis : luminal A et B (représentant principalement les cancers avec expression des récepteurs hormonaux), basal-like (souvent triples négatifs) et HER2+ (fig. 1). Ces sous-groupes sont eux-mêmes associés à des pronostics différents [2].

C’est également à partir de l’analyse de l’expression d’une sélection de gènes qu’ont été développées les signatures moléculaires à partir des années 2000. Elles sont actuellement utilisées dans la prise en charge des cancers du sein avec expression des récepteurs hormonaux et sans surexpression de HER2 (RH+ et HER2–) au stade précoce, afin de guider les indications de chimiothérapie adjuvante. Dans cet article, nous verrons les principales signatures génomiques utilisées actuellement et leur place dans la prise en charge des cancers du sein.

Principe des signatures génomiques

Les signatures génomiques peuvent être considérées comme des biomarqueurs issus de la mesure de l’expression d’une sélection de gènes, ayant un objectif pronostique et parfois prédictif du bénéfice de la chimiothérapie adjuvante pour les cancers du sein RH+ et HER2– au stade précoce.

Les principales signatures génomiques actuellement utilisées en France sont Mammaprint, Oncotype Dx, Prosigna/PAM50 et Endopredict. Les premières à avoir été développées sont Mammaprint en 2002 et Oncotype Dx quelques années plus tard en 2005. Plus récemment ont été développées PAM50 puis Endopredict.

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