Réalités en Gynécologie-Obstétrique

Depuis 2013, l’analyse de l’ADN fœtal libre circulant à des fins de dépistage de la trisomie 21 est de plus en plus utilisée, hors de toute stratégie nationale de dépistage. À l’heure où la Haute Autorité de santé (HAS) envisage les modalités d’intégration de cette approche dans la stratégie actuelle, il est essentiel que certains enjeux éthiques en rapport avec le dépistage prénatal non invasif (DPNI) soient envisagés dans le contexte économique contraint qui est le nôtre.
Ce dépistage, plus performant semble-t-il que le dépistage combiné du premier trimestre et répondant à des attentes sociétales légitimes, ne favorise-t-il pas plus encore une sélection des enfants à naître ? Cette question, qui est celle de la finalité de la performance technologique appliquée au champ du dépistage prénatal, nous amènera à examiner le problème central de l’information des professionnels et des patientes, indispensable pour envisager un choix éclairé et autonome.

Le dépistage de la trisomie 21 est, depuis 2010, proposé à toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge.
La méthode de choix, qui doit être proposée, est la combinaison de la mesure de la clarté nucale réalisée au 1er trimestre de la grossesse avec le dépistage sanguin au 1er trimestre, mais le dépistage au 2e trimestre (réalisé depuis 1997) reste possible avec ou sans mesure de clarté nucale. Si la patiente présente un risque accru, un geste invasif lui est alors proposé.
La réalisation du caryotype fœtal reste la méthode de diagnostic. Cependant, dans moins de 1 % des cas, ces gestes invasifs peuvent conduire à la perte fœtale. Le dépistage non invasif par l’ADN fœtal dans le sang maternel présente indiscutablement pour le dépistage de la trisomie 21 des performances bien supérieures à toutes les autres méthodes de dépistage. Son intégration dans la politique actuelle du dépistage est au cœur des discussions.

L’infection materno-fœtale à cytomégalovirus (CMV) est la cause non héréditaire la plus fréquente de troubles neurosensoriels chez l’enfant. On observe une prévalence de nouveau-nés infectés de 0,5 à 1 % dans les pays développés. Malgré un taux élevé de séroconversion pendant la grossesse, la HAS conclut en 2004 à l’absence d’indication d’un dépistage systématique. Depuis, les connaissances sur l’infection à CMV ont nettement progressé.
L’objectif de cet article est de reprendre les avantages et les inconvénients d’une politique de dépistage systématique du CMV, avec comme repère les critères définis par l’OMS. Les arguments contre le dépistage développés à l’époque tombent les uns après les autres. L’Allemagne a franchi le cap du dépistage systématique institutionnel. D’autres pays (Italie, Belgique) le pratiquent largement. En France, en l’absence de traitement, le dépistage n’est toujours pas recommandé de façon institutionnelle.
Cependant, l’information des couples sur les conseils d’hygiène doit être diffusée, conformément aux recommandations du CNGOF en juillet 2015, qui reprennent ce qui avait déjà été dit en 2004.

Le cancer du col utérin est un cancer parfaitement évitable grâce à la prévention primaire par la vaccination et accessible à la prévention secondaire par le dépistage. De nombreux cas sont cependant diagnostiqués chaque année malgré un dépistage actuellement basé sur la cytologie. Les cas qui échappent à ce dépistage sont dus, d’une part, à une couverture insuffisante de la population et, d’autre part, à une sélection pas assez pertinente des frottis suspects de bas grade à adresser d’emblée en colposcopie.
Pour mieux cibler les frottis de bas grade pouvant déjà cacher un CIN2+, différentes études ont été réalisées. Le triage de ces frottis par l’utilisation des biomarqueurs P16 et Ki-67 est une possibilité, mais surtout l’apport du test HPV (Human papillomavirus) avec un génotypage 16/18 en dépistage primaire permet de référer en colposcopie des patientes qui ne l’auraient pas été par le dépistage cytologique actuel.

L’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) est une anomalie ovarienne primitive ou secondaire. Elle se caractérise par une déplétion folliculaire (primaire ou secondaire) ou par un blocage de la maturation folliculaire. C’est une maladie affectant approximativement 1 % des femmes à 40 ans dont l’étiologie demeure indéterminée dans la majorité des cas.
Sur le plan diagnostique, les patientes avec une IOP peuvent présenter une infertilité primaire ou secondaire et/ou syndrome climatérique : sécheresse vaginale, bouffées de chaleur, anxiété. L’IOP se définit sur le plan hormonal par une élévation des gonadotrophines (LH et FSH) associée à des taux bas d’estradiol et des peptides gonadiques effondrés.
La déplétion hormonale estrogénique aurait des effets indésirables, cardiovasculaires, métaboliques, neuropsychiques et osseux, menant notamment à une ostéoporose précoce, d’où l’importance d’un traitement hormonal substitutif chez ces femmes jeunes.