Prédisposition génétique aux cancers du sein et de l’ovaire et mutations délétères des gènes BRCA1/2

Les formes familiales de cancers du sein justifiant l’indication d’un test génétique représentent 5 à 10 % des cancers du sein. Parmi les familles testées en France, une mutation des gènes BRCA1/2 est retrouvée dans 12 à 15 % des cas. Les mutations des gènes BRCA1/2 expliquent environ 2 à 4 % des cas de cancers du sein et 6 à 15 % des cas de cancer de l’ovaire.

Les personnes qui présentent des antécédents familiaux significatifs (plusieurs cas de cancers du sein et/ou de l’ovaire dans la famille, en particulier à des âges précoces) doivent être orientées vers une consultation d’oncogénétique, où une recherche de mutation des gènes de prédisposition aux cancers du sein et/ou de l’ovaire sera réalisée. Une analyse en panel de gènes (analysant les gènes BRCA1 et 2, PALB2, CDH1, PTEN, TP53, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) pourra être réalisée.

Les personnes porteuses d’une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2 ont un risque élevé de développer un cancer du sein et de l’ovaire au cours de leur vie (tableau I) [1]. Ces patientes nécessitent donc une surveillance particulière, clinique dès l’âge de 20 ans et par imagerie dès l’âge de 30 ans, et se voient proposer ou recommander des chirurgies prophylactiques [2].

Particularités de la ménopause chez les femmes porteuses d’une mutation des gènes BRCA1/2

1. Annexectomie prophylactique

Chez les femmes porteuses de mutation BRCA1/2, du fait du surrisque de cancer tubo-ovarien, une annexectomie bilatérale[...]

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