Près de 54 000 cas de cancers du sein ont été diagnostiqués en 2015. Environ 2 femmes sur 1 000 seraient porteuses d’une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 en France [1], près de 21 000 personnes porteuses de cette mutation ont été identifiées entre 2003 et 2014 dans le cadre du dispositif national d’oncogénétique [2]. L’identification et la surveillance de ces patientes représentent un nouveau défi pour permettre une prise en charge soit prophylactique, avant qu’un éventuel cancer se déclare, soit précoce en cas de cancer déclaré.

La surveillance radiologique des femmes à risque de cancer du sein a récemment été codifiée par l’INCa dans des recommandations datant de 2017. Nous allons séparer la surveillance radiologique des femmes à très haut risque de celles à haut risque.

Score d’Eisinger

Il est recommandé de réaliser ce score chez toute patiente bénéficiant d’une mammographie (radiologue) ou lors de toute consultation médicale (fig. 1). Il permet d’apprécier le risque génétique de cancer du sein et d’adresser les patientes vers une consultation d’oncogénétique en cas de score ≥ 3. Par exemple, toute femme ayant chez une de ses apparentées directes (mère ou sœur) un antécédent de cancer du sein à moins de 40 ans doit bénéficier d’une consultation d’oncogénétique. L’équipe décidera ou non d’un test
génétique et du type de surveillance radiologique à réaliser.

Femmes à très haut risque (mutation BRCA1 ou BRCA2)

Les femmes porteuses d’une mutation de BRCA1 ou de BRCA2 présentent un risque à la fois plus élevé mais aussi plus précoce de survenue d’un cancer du sein que dans la population générale. Le risque cumulé à 70 ans de cancer du sein est de 51 à 75 % pour une femme porteuse d’une mutation de BRCA1 et de 33 à 54 % pour une mutation de BRCA2 [3]. Les cancers du sein surviennent plus précocement en cas de mutation BRCA1 que de mutation BRCA2. L’âge médian au diagnostic est de 40-42 ans pour BRCA1 et de 43-45 ans pour BRCA2 [4]. Les cancers du sein chez les patientes BRCA1 sont plus souvent “triple négatifs” que dans la population générale.

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