Réalités en Gynécologie-Obstétrique

Les progrès réalisés en termes de diagnostic anténatal permettent aujourd’hui une prise en charge adaptée à chaque pathologie dans des centres spécialisés. Certaines pathologies engagent le pronostic des nouveaux-nés et doivent faire l’objet d’une expertise chirurgicale infantile au plus vite. Ainsi les suspicions de pathologies nécessitant une prise en charge néonatale immédiate ou relative, sont transférés in utero dans une maternité de niveau 3 (de type chirurgical) afin d’améliorer la prise en charge de ces enfants. Cet article donne quelques exemples de ces pathologies chirurgicales.

Depuis quelques années, il est possible de proposer aux femmes enceintes un test de dépistage de la trisomie 21 basé sur la présence d’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Ce test, souvent nommé DPNI pour dépistage prénatal non invasif, a une bien meilleure sensibilité et spécificité que le dépistage combiné proposé depuis 2009.
Des sociétés savantes puis, en mai 2017, la Haute Autorité de Santé ont publié des recommandations concernant l’utilisation des tests sur ADN fœtal circulant dans le sang maternel dans le cadre du dépistage de la trisomie 21.
L’accompagnement médical des couples dans cette démarche reste important au vu des enjeux éthiques soulevés. Nous aborderons dans cet article les nouvelles recommandations, les indications et contre-indications du DPNI.

Le dépistage de la trisomie 21 a considérablement évolué depuis quelques années. L’arrêté de 2009 a permis l’accès à un dépistage combiné au 1er trimestre pour toutes les patientes qui le souhaitent. Néanmoins, cette technique présente un taux de faux positifs non négligeable, avec pour conséquence des fausses couches pour des fœtus exempts de trisomie 21.
Le développement des méthodes de dépistage prénatal non invasif modifie les pratiques actuelles du dépistage, en permettant de réduire de façon drastique le nombre de prélèvements invasifs chez les patientes à risque à l’issue du dépistage conventionnel. Toutefois, il ne s’agit pas d’un caryotype et ses indications sont donc à l’heure actuelle limitées. Par ailleurs, ses performances en population générale restent encore à préciser et ne permettent pas, pour le moment, de le proposer à l’ensemble des patientes en dépistage primaire.