Revues générales

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Le déficit en 21-hydroxylase est la maladie génétique surrénalienne la plus fréquente, responsable du tableau clinique d’hyperplasie congénitale des surrénales. Selon la sévérité des mutations du gène CYP21A2, on observe des formes sévères dites “classiques” et des formes modérées dites “non classiques”.
Le déficit enzymatique induit une perturbation de la stéroïdogenèse surrénalienne qui va provoquer une hyperandrogénie et une élévation des taux plasmatiques de progestérone et de 17- hydroxyprogestérone. Tous ces anomalies endocriniennes concourent à un état d’infertilité féminine d’autant plus sévère que le déficit enzymatique est profond.
L’aspect génétique préconceptionnel est également capital pour anticiper les conséquences de la transmission d’une forme classique de déficit en 21-hydroxylase à la descendance.

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La prééclampsie est une affection protéiforme dont le déterminisme est multifactoriel et mal connu. Depuis plus d’une décennie, des avancées significatives ont néanmoins été faites dans la compréhension des mécanismes physiopathologiques qui la sous-tendent. Le dysfonctionnement placentaire qui joue un rôle central dans la maladie est associé à des anomalies des facteurs pro- et anti-angiogéniques en particulier PlGF et sFlt-1. Ces facteurs responsables de l’homéostasie de l’endothélium vasculaire ont des concentrations qui évoluent anormalement plusieurs semaines avant la survenue des anomalies clinico-biologiques habituelles. Le dosage de ces biomarqueurs peut ainsi apporter une aide concrète pour le clinicien en cas de suspicion diagnostique et peut-être, à l’avenir, dans le dépistage précoce de l’affection.

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La douleur pelvienne chronique (DPC) est définie par la présence d’une douleur située dans le pelvis, sous l’ombilic, depuis plus de 6 mois, suffisamment sévère pour entraîner une incapacité ou nécessiter un traitement médical et/ou chirurgical. Elle concerne entre 2 et 24 % des femmes selon les études et son incidence est comparable à celle de l’asthme ou des lombalgies.
Différents organes peuvent être touchés par de multiples pathologies, parfois en association, ce qui rend la prise en charge complexe.
Les différentes étiologies possibles, la nature chronique de la DPC et l’influence de facteurs biologiques, sociaux et comportementaux encouragent à une prise en charge multidisciplinaire incluant médecins, kinésithérapeutes et psychologiques.

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La physiopathologie des bouffées de chaleur est encore incomplètement connue. L’évaluation de la prise en charge est impactée par le manque de critères objectifs d’évaluation et par l’ampleur de l’effet placebo. Le traitement le plus efficace repose sur les estrogènes.
De nombreuses options non médicamenteuses sont disponibles. Les phytoestrogènes n’ont pas d’activité démontrée sur les bouffées de chaleur importantes. Des options pharmacologiques hors AMM bien évaluées peuvent être proposées : inhibiteurs de la recapture de la sérotonine, analogues GABAergiques et clonidine.
Les pistes d’avenir incluent différents modulateurs du réseau de neurones hypothalamiques KNDy exprimant kisspeptine (Kiss1), neurokinine B (NKB) et dynorphine.

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La grossesse nécessite conseils et mesures préventives lors d’un voyage, et des précautions spécifiques lorsque ce dernier a lieu en zone à risque. Deux visites obstétricales sont alors conseillées, une en amont et la seconde en aval.
Certaines destinations relèvent de connaissances en médecine du voyage. Dans ce cas, une consultation dans un centre spécialisé de médecine du voyage est indiquée.
Enfin, les professionnels de santé suivant les grossesses doivent être sensibilisés aux risques liés au voyage et doivent actualiser leurs connaissances dans ce domaine. Par ailleurs, des recommandations pour les voyageurs sont consultables sur le site de l’InVS.

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La thrombopénie immunologique est la plus fréquente des cytopénies auto-immunes. Elle représente la première cause de thrombopénie au cours du 1er trimestre de grossesse. Le diagnostic repose sur l’exclusion de l’ensemble des causes de thrombopénie (hématologiques, immunologiques, infectieuses, gravidiques).
La nécessité de débuter un traitement spécifique au cours de la grossesse dépend de deux paramètres majeurs : la présence de manifestations hémorragiques et le terme obstétrical. La prise en charge thérapeutique repose essentiellement sur la cortisone et les immunoglobulines intraveineuses (utilisées en cas de sévérité, de corticorésistance ou de contre-indication à la corticothérapie).
La période de l’accouchement est critique du fait d’un risque hémorragique propre et d’un objectif de plaquettes ≥ 75 g/L afin de permettre la réalisation d’une anesthésie locorégionale. Une thrombo­pénie néonatale est possible, ce qui nécessite des précautions à l’accouchement vis-à-vis du risque hémorragique fœtal et une surveillance du taux de plaquettes du nouveau-né à la naissance et dans la première semaine de vie. La complexité de la prise en charge requiert une concertation pluridisciplinaire et un suivi dans un centre spécialisé.

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Depuis quelques années, il est possible de proposer aux femmes enceintes un test de dépistage de la trisomie 21 basé sur la présence d’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Ce test, souvent nommé DPNI pour dépistage prénatal non invasif, a une bien meilleure sensibilité et spécificité que le dépistage combiné proposé depuis 2009.
Des sociétés savantes puis, en mai 2017, la Haute Autorité de Santé ont publié des recommandations concernant l’utilisation des tests sur ADN fœtal circulant dans le sang maternel dans le cadre du dépistage de la trisomie 21.
L’accompagnement médical des couples dans cette démarche reste important au vu des enjeux éthiques soulevés. Nous aborderons dans cet article les nouvelles recommandations, les indications et contre-indications du DPNI.

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L’accouchement et la période post-natale précoce sont des événements déterminants dans l’installation du microbiote intestinal de l’enfant et donc de ses défenses immunitaires. Des altérations précoces de ce microbiote sont incriminées dans l’obésité de l’enfant, la survenue d’un diabète de type 1, de maladies inflammatoires, de désordres neuropsychologiques et de manifestations ou maladies allergiques.
L’accouchement par césarienne altère la qualité de ce microbiote par comparaison avec celui des enfants nés par voie vaginale (diminution des Bifidobacterium stimulateurs du système immunitaire). Ces anomalies sont transitoires et disparaissent à partir du 3e mois de vie, d’autant plus rapidement que l’enfant est allaité au sein.
Enfin, l’environnement familial (existence d’une fratrie, contact avec des animaux à fourrure…) peut s’avérer un élément stimulant pour l’établissement d’un système immunitaire équilibré alors que l’exposition aux antibiotiques (y compris en prénatal) a une action délétère sur ce système.

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Les troubles psychiatriques du post-partum sont des décompensations psychiques liées au processus du devenir parent et spécifiques de la première année postnatale. Très fréquents, ils touchent 20 % des jeunes parents. Nous décrirons les troubles de l’humeur, du baby-blues à la dépression plus ou moins sévère, jusqu’à l’état mixte ou la manie délirante, mais aussi les troubles anxieux et post-traumatiques. Ils ont en commun leurs facteurs de risque : vulnérabilité psychiatrique antérieure, précarité psychosociale et facteurs obstétricaux (grossesse ou accouchement compliqués).
Leur principale complication évolutive concerne l’enfant car ces troubles parentaux peuvent affecter les interactions parents-bébé et influer de manière néfaste sur tous les domaines de son développement. Savoir les reconnaître, les rechercher et les prendre en charge constitue donc un enjeu majeur en périnatalité.

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