Auteur Robin G.

Service de Gynécologie Médicale, Orthogénie et Médecine du Couple, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, LILLE. Service de Gynécologie Endocrinienne et Médecine de la Reproduction, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, LILLE.

Revues générales
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Le déficit en 21-hydroxylase est la maladie génétique surrénalienne la plus fréquente, responsable du tableau clinique d’hyperplasie congénitale des surrénales. Selon la sévérité des mutations du gène CYP21A2, on observe des formes sévères dites “classiques” et des formes modérées dites “non classiques”.
Le déficit enzymatique induit une perturbation de la stéroïdogenèse surrénalienne qui va provoquer une hyperandrogénie et une élévation des taux plasmatiques de progestérone et de 17- hydroxyprogestérone. Tous ces anomalies endocriniennes concourent à un état d’infertilité féminine d’autant plus sévère que le déficit enzymatique est profond.
L’aspect génétique préconceptionnel est également capital pour anticiper les conséquences de la transmission d’une forme classique de déficit en 21-hydroxylase à la descendance.

Revues générales
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Compte tenu du risque d’accident cardiovasculaire artériel et veineux – certes, très faible en valeur absolue – généré par certaines méthodes de contraception hormonale (notamment les contraceptions estroprogestatives), la recherche des facteurs de risque vasculaire est incontournable avant toute prescription de contraceptifs hormonaux.
L’objectif de cette revue est de voir comment la présence de certains d’entre eux doit influencer le choix contraceptif. Si la présence de certains facteurs de risque constitue une contre-indication absolue et définitive aux estroprogestatifs, la présence d’autres facteurs de risque n’exclue en revanche pas leur prescription mais seulement sous certaines conditions.