
Déficits en 21-hydroxylase et fertilité féminine
Le déficit en 21-hydroxylase est la maladie génétique surrénalienne la plus fréquente, responsable du tableau clinique d’hyperplasie congénitale des surrénales. Selon la sévérité des mutations du gène CYP21A2, on observe des formes sévères dites “classiques” et des formes modérées dites “non classiques”.
Le déficit enzymatique induit une perturbation de la stéroïdogenèse surrénalienne qui va provoquer une hyperandrogénie et une élévation des taux plasmatiques de progestérone et de 17- hydroxyprogestérone. Tous ces anomalies endocriniennes concourent à un état d’infertilité féminine d’autant plus sévère que le déficit enzymatique est profond.
L’aspect génétique préconceptionnel est également capital pour anticiper les conséquences de la transmission d’une forme classique de déficit en 21-hydroxylase à la descendance.